Ailevi Akdeniz Ateşi
Ailevi Akdeniz Ateşi
Ailevi Akdeniz Ateşi
Türkiye, Kuzey Afrika ülkeleri, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde görülen kalıtsal özelliği ön planda olan bir hastalıktır. Hastalığın ana karakteri tekrarlayan akut (birden başlayan), kısa süreli, ağrılı peritonit (karın zarı iltihabı), plörit (akciğer zarı iltihabı) ya da artrit (eklem iltihabı) atakları olmasıdır, buna deride kızarıklık da eklenebilir. Hastaların bir bölümünde böbrek etkilenebilir ve bu durum amiloidoz olarak adlandırılır. Nadir olarak amiloidoz dışında da böbrek tutulumları ve damar iltihabı görülebilir. Böbrek tutulumu böbrek yetersizliğine neden olabilir.
FMF geni ( MEFV ) 16 numaralı kromozomun kısa kolunda yer alır. 10 eksondan oluşur ve 781 aminoasitli bir protein sentezler. Genin klonlanmasıyla birlikte hastalıkla ilgili mutasyonlarda tanımlanmaya başlamıştır. Hastalığın en önemli ve hayatı tehtid eden komplikasyonu sekonder amiloidosis gelişimidir. Nedeni açıklığa tam kavuşmuş değildir. Türk toplumunda diğer etnik gruplara göre daha sık görülür (%0,1). Bir diğer inflamatuar hastalık olan Behçet Hastalığında MEFV genine ait M694V ve V726A mutasyonları sağlıklı kontrollere göre daha sık bulunmuştur. Romatoid Artritte ise E148Q mutasyonunu taşimak amiloidosis gelişme riskini 7 kat arttırmaktadır.
Nedeni
Son zamanlarda bu hastalıkta "Pyrin" adı verilen bir gende mutasyon (değişme) olduğu saptanmış olmakla birlikte, tam olarak neden geliştiği bilinmemektedir.
Tanı
Atak geçiren hastalarda tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır, çünkü bu güne kadar tanımlananan mutasyonlar FMF hastalarının ancak %80'inde bulunmuştur. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.
Tedavi
1973 yılında ortaya atılan, günde 1-2 mg devamlı kolşisin tedavisinin ve hastaların önemli bir bölümünde çoğu hastada atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla birlikte, tedaviye uyum göstermeyen hastalar ve kolşisine başlamadan önce amiloidoz gelişen kişiler için amiloidoz hala karşılaşılan bir problemdir. Kolşisinin atakları nasıl önlediği ya da amiloidoz gelişimini nasıl engellediği bilinmemektedir. bununla birlikte, kolşisinin FMF ataklarını önlemedeki etkinliğinin amiloid oluşumunu durdurmak olmadığı bilinmektedir. Çünkü kolşisin tedavisi uygulanan bazı hastalarda atakların sıklığı değişmezken, amiloidoz gelişimi durmaktadır. Kolşisin tedavisinin FMF hastaları için güvenli ve uygun bir tedavi olduğu bilinmektedir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiş olmakla birlikte, hamile FMF hastalarına amniyosentez yapılması (bebeğin içinde bulunduğu su kesesinden örnek alınması) ve fetüsün genetik incelemesinin yapılması önerilmektedir.
Türkiye, Kuzey Afrika ülkeleri, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde görülen kalıtsal özelliği ön planda olan bir hastalıktır. Hastalığın ana karakteri tekrarlayan akut (birden başlayan), kısa süreli, ağrılı peritonit (karın zarı iltihabı), plörit (akciğer zarı iltihabı) ya da artrit (eklem iltihabı) atakları olmasıdır, buna deride kızarıklık da eklenebilir. Hastaların bir bölümünde böbrek etkilenebilir ve bu durum amiloidoz olarak adlandırılır. Nadir olarak amiloidoz dışında da böbrek tutulumları ve damar iltihabı görülebilir. Böbrek tutulumu böbrek yetersizliğine neden olabilir.
FMF geni ( MEFV ) 16 numaralı kromozomun kısa kolunda yer alır. 10 eksondan oluşur ve 781 aminoasitli bir protein sentezler. Genin klonlanmasıyla birlikte hastalıkla ilgili mutasyonlarda tanımlanmaya başlamıştır. Hastalığın en önemli ve hayatı tehtid eden komplikasyonu sekonder amiloidosis gelişimidir. Nedeni açıklığa tam kavuşmuş değildir. Türk toplumunda diğer etnik gruplara göre daha sık görülür (%0,1). Bir diğer inflamatuar hastalık olan Behçet Hastalığında MEFV genine ait M694V ve V726A mutasyonları sağlıklı kontrollere göre daha sık bulunmuştur. Romatoid Artritte ise E148Q mutasyonunu taşimak amiloidosis gelişme riskini 7 kat arttırmaktadır.
Nedeni
Son zamanlarda bu hastalıkta "Pyrin" adı verilen bir gende mutasyon (değişme) olduğu saptanmış olmakla birlikte, tam olarak neden geliştiği bilinmemektedir.
Tanı
Atak geçiren hastalarda tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır, çünkü bu güne kadar tanımlananan mutasyonlar FMF hastalarının ancak %80'inde bulunmuştur. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.
Tedavi
1973 yılında ortaya atılan, günde 1-2 mg devamlı kolşisin tedavisinin ve hastaların önemli bir bölümünde çoğu hastada atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla birlikte, tedaviye uyum göstermeyen hastalar ve kolşisine başlamadan önce amiloidoz gelişen kişiler için amiloidoz hala karşılaşılan bir problemdir. Kolşisinin atakları nasıl önlediği ya da amiloidoz gelişimini nasıl engellediği bilinmemektedir. bununla birlikte, kolşisinin FMF ataklarını önlemedeki etkinliğinin amiloid oluşumunu durdurmak olmadığı bilinmektedir. Çünkü kolşisin tedavisi uygulanan bazı hastalarda atakların sıklığı değişmezken, amiloidoz gelişimi durmaktadır. Kolşisin tedavisinin FMF hastaları için güvenli ve uygun bir tedavi olduğu bilinmektedir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiş olmakla birlikte, hamile FMF hastalarına amniyosentez yapılması (bebeğin içinde bulunduğu su kesesinden örnek alınması) ve fetüsün genetik incelemesinin yapılması önerilmektedir.